São exames que necessitam a coleta de material genético para a análise. O primeiro faz diagnóstico de pré-natal com a aspiração transabdominal de uma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica para analisar a probabilidade de deformações genéticas durante a gravidez.

O segundo procedimento usa sangue do cordão umbilical, ainda durante a gestação, após os 18 meses para detecção de possíveis alterações cromossômicas no feto, anemias, plaquetopenias e algumas doenças como a rubéola e a toxoplasmose tardia.

O terceiro é o responsável pela formação do cordão umbilical nas primeiras semanas de desenvolvimento do feto, sendo associado a placenta e a sua análise pode detectar má formação congênita através da ultrassonografia direta a partir da nona semana de gestação.